PREDIRE ALCUNI TUMORI? SI PUO' !!
Credo che in molti abbiano in questi giorni seguito la vicenda di Bianca Balti (e magari a suo tempo anche quella di Angelina Jolie), che ha dichiarato di sottoporsi a mastectomia bilaterale e annessiectomia bilaterale (ovvero verranno tolte entrambe le ghiandole mammarie, le tube e le ovaie: a proposito, se avete sentito invece che verrà sottoposta a isterectomia = togliere l'utero, sappiate che si tratta solo dell'ennesima topica dei giornalisti di parrocchia).
Qualcuno di voi si sarà sicuramente chiesto: "ma come, si fa togliere alcuni organi PRIMA di avere un tumore? Ma che senso ha?". Ecco, ora vi spieghero' che senso ha.
E' cosa abbastanza nota anche al grande pubblico, ormai, che i tumori abbiano spesso una componente genetica. In parole povere, si sa che se i genitori o i parenti stretti hanno avuto un tumore, la probabilità di avere un tumore a propria volta è maggiore. Questo vale in generale, ma la genetica ha fatto molti passi avanti negli ultimi anni, e ha identificazto alcuni geni (ovvero, porzioni dei nostri cromosomi) che, se mutati (ovvero se hanno delle alterazioni rispetto al gene normale) aumentano NOTEVOLMENTE il rischio di avere un tumore.
Questi geni sono: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 eTP53 . Un bell'elenco, non c'è che dire, e che rende bene l'idea di come la conoscenza nell'ambito della genetica sia avanzata di molto negli ultimi anni.
Di questi geni, tre rivestono un'importanza CAPITALE nel rischio di sviluppare tumori della mammella e delle ovaie (e in minor misura anche altri tumori come tumore al pancreas e tumore dello stomaco: BRCA1, BRCA2 e PALB2 (Cancer Risks Associated With BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants - PMC (nih.gov)).
Ad esempio, se in una paziente viene rilevata una mutazione del gene BRCA1, questa paziente nel corso della sua vita avrà l'85% di probabilità di avere un tumore della mammella e il 53% di probabilità di avere un tumore dell'ovaio. Stiamo parlando di rischi altissimi, soprattutto per il tumore alla mammella. Ecco quindi che nel caso di questa mutazione, l'opzione di rimuovere chirurgicamente le mammelle, le ovaie e le tube è assolutamente consigliabile. Questo perchè studi clinici hanno mostrato una netta riduzione di mortalità dopo una rimozione di mammella (Survival after bilateral risk-reducing mastectomy in healthy BRCA1 and BRCA2 mutation carriers - PMC (nih.gov)) e tube/ovaie (Risk-reducing salpingo-oophorectomy: a meta-analysis on impact on ovarian cancer risk and all cause mortality in BRCA 1 and BRCA 2 mutation carriers - PMC (nih.gov)) rispetto a quanto si osserva facendo controlli continui ogni 6 mesi.
Quando? Dipende dalla mutazione. Mentre per una mutazione del gene BRCA1 è consigliabile effettuare questa rimozione tra i 35 e i 40 anni di età, nel caso di una mutazione del gene BRCA2 si puo' attendere i 40-45 anni.
Insomma, l'analisi genetica in pazienti predisposte (ovvero, pazienti che hanno già avuto in famiglia casi di tumore, ancor piu' specificamente se i casi di tumore sono avvenuti tra i parenti stretti, ovvero genitori, fratelli e figli) puo' davvero predire l'insorgenza di un tumore con alta precisione. Questo avviene normalmente nel corso di un counselling genetico, che precede una vera e propria analisi ambulatoriale di eventuali alterazioni geniche, che viene effettuata con un semplice prelievo di sangue.
E quali sono le conseguenze? Innanzitutto, come già detto qui sopra, puo' essere indicato un intervento chirurgico profilattico. In alternativa, per mutazioni di uno o piu' geni tra quelli citati qui sopra, possono essere consigliati controlli piu' frequenti rispetto alla normale popolazione.
Ma anche quando un tumore dovesse essere già insorto, la presenza di queste mutazioni nelle cellule tumorali è in grado di guidare la terapia nel migliore dei modi. Giusto per ricordare come non esista UNA chemioterapia ma moltissime combinazioni di chemioterapia, l'analisi genica tumorale permette di scegliere la combinazione terapeutica piu' idonea per ogni caso. Tra queste opzioni, una nuova categoria di farmaci, i PARP-inibitori, sembra essere davvero promettente per ridurre la mortalità in caso di alterazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 (e probabilmente anche PALB2).
In conclusione, nulla di strano o di assurdo nel voler rimuovere un organo che già si sa che molto probabilmente diventerà sede di tumore. Un counselling genetico sarebbe da raccomandare in chi ha parenti di primo grado che sono stati affetti da un tumore, e puo' identificare le persone a rischio di svilupparlo a propria volta. Chiaramente, prima di proporre una rimozione chirurgica di ovaie e tube, andrà valutato il desiderio della donna di avere dei figli. Nel caso in cui non vi fosse desiderio di maternità, la rimozione chirurgica ha un ottimo razionale per essere proposta.
